ISSN: 2149-2247 | E-ISSN: 2149-2549
Hypernatremic Dehydration And Renal Vein Thrombosis In A Case With Cornelia De Lange Syndrome Associated With Holoprosencephaly [Erciyes Med J]
Erciyes Med J. 2004; 26(4): 201-205

Hypernatremic Dehydration And Renal Vein Thrombosis In A Case With Cornelia De Lange Syndrome Associated With Holoprosencephaly

İpek Akil1, Hasan Yüksel1, Salih Gözmen1, Serdar Tarhan2
1Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Manisa
2Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji, Manisa

Cornelia de Lange syndrome (CDL) has characteristic features such as microcephaly, synophrys, long philtrum and intrauterine growth retardation, and mental and motor retardation. The syndrome is usually sporadic, although autosomal dominant and recessive inheritance might be a factor in some cases. Although midline malformations of the brain are common in CDL, holoprosencephaly is not usual. In this paper, we discussed hypernatremic dehydration and renal vein thrombosis complications in a case with CDL associated with holoprosencephaly.

Keywords: Cornelia De lange syndrome, Dehydration, Hypernatremia, Kidney failure acute, Semilobar holoprosencephalys

Cornelia De Lange Sendromuna Eşlik Eden Holoprosensefalili Olguda Hipernatremik Dehidratasyon ve Renal Ven Trombozu

İpek Akil1, Hasan Yüksel1, Salih Gözmen1, Serdar Tarhan2
1Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Manisa
2Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji, Manisa

Cornelia de Lange sendromu (CDL), mikrosefali, sinofriz, uzun filtrum gibi karakteristik yüz görünümü bulgularının bulunduğu, intrauterin büyüme geriliği, mental ve gelişimsel gerilikle seyreden, çoğunlukla sporadik olmakla beraber otozomal dominant veya resesif kalıtım paterninin de sorumlu olabildiği bir genetik sendromdur. Beyin orta hat anomalileri bu sendroma sıklıkla eslik etmektedir, ancak holoporozensefali ile beraberliği sık değildir. Bu yazıda, CDL sendromuna eşlik eden holoprozensefalili olguda, hipernatremik dehidratasyon, akut böbrek yetmezliği ve renal ven trombozu komplikasyonları tartışılmıştır.

Anahtar Kelimeler: Akut böbrek yetmezliği, Cornelia De lange sendromu, Dehidratasyon, Hipernatremi, Semilobar holoporozensefali

İpek Akil, Hasan Yüksel, Salih Gözmen, Serdar Tarhan. Hypernatremic Dehydration And Renal Vein Thrombosis In A Case With Cornelia De Lange Syndrome Associated With Holoprosencephaly. Erciyes Med J. 2004; 26(4): 201-205

Corresponding Author: İpek Akil
LookUs & Online Makale